Как в США удалось спасти новорожденного с редким генетическим заболеванием

Как в США удалось спасти новорожденного с редким генетическим заболеванием

Дефицит CPS1 приводит к накоплению токсичного аммиака из-за неспособности организма преобразовывать его в мочевину. Генная коррекция направлена на устранение первопричины заболевания. Медики Детской больницы Филадельфии разработали и протестировали персонализированный препарат всего за шесть месяцев. В основе терапии – редактирование оснований, позволяющее "перезаписать" поврежденные участки ДНК. Результаты лечения опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. Ребенку ввели три дозы препарата в феврале-апреле текущего года. Врачи отметили улучшение состояния: лучшее усвоение белка и уменьшение потребности в препаратах, выводящих избыток азота. Исследователи считают, что этот подход может быть применен для других наследственных заболеваний, открывая путь к персонализированной геномной медицине....
16.05.2025
Сообщает: Источник  
Рубрика: «Главные новости»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Ранетка Женя Огурцова хотела оставить дочь с редким заболеванием в роддоме«Ранетка» Женя Огурцова хотела оставить дочь с редким заболеванием в роддоме Экс-солистка группы честно призналась в жутких мыслях отказаться от дочери с особенностями. Женя не стала скрывать, что сильно испугалась, узнав о не ...

В Самаре врачи вместе с федеральными специалистами спасли девочку с редким заболеваниемВ Самаре врачи вместе с федеральными специалистами спасли девочку с редким заболеванием Неврологи Самарской областной клинической больницы им. В. Д. Середавина провели диагностические исследования и терапию 14-летней девочке с редким диа ...

Колин Фаррелл рассказал, что отдаст в интернат своего 21-летнего сына с редким заболеваниемКолин Фаррелл рассказал, что отдаст в интернат своего 21-летнего сына с редким заболеванием Актёр Колин Фаррелл рассказал, что он собирается отдать своего тяжелобольного сына Джеймса в интернат. 21-летний Джеймс страдает от синдрома Ангельма ...

А на тринадцатый день жизни позвонил генетик: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием«А на тринадцатый день жизни позвонил генетик…»: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. орфанных патологий. Есть дети с такими заболеваниями и в Белгородской области. ...

Сергею Дроботенко удалось поделиться редким кадром с Региной ДубовицкойСергею Дроботенко удалось поделиться редким кадром с Региной Дубовицкой Юмористу Сергею Дроботенко накануне удалось побывать в гостях у Регины Дубовицкой, которой 31 декабря исполнится 82 года. Телеведущую он навестил зар ...

В Курске удалось спасти от ликвидации завод МаякВ Курске удалось спасти от ликвидации завод «Маяк» Хинштейн прибыл на завод «Маяк» не один, а вместе с Александром Паном - генеральным директором АО «Концерн радиоэлектронные технологии», который вход ...

Очевидцы смогли потушить пожар в селе, но спасти людей не удалосьОчевидцы смогли потушить пожар в селе, но спасти людей не удалось В селе Ачикулак Нефтекумского округа Ставрополья произошел пожар в хозяйственной постройке, в результате которого погибли мужчина и женщина. Очевидцы ...

Под Смоленском двое подростков провалились под лёд, спасти удалось только одногоПод Смоленском двое подростков провалились под лёд, спасти удалось только одного В городе Рославль Смоленской области двое подростков решили прогуляться по водохранилищу, но провалились под лёд. Одного из несовершеннолетних спасли ...