В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

Обследование проходит поэтапно. В роддоме у всех доношенных детей на вторые сутки жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки берут две пробы капиллярной крови из пятки. В данный момент новорожденных детей обследуют на 36 различных патологий. Часть из них выявляют на местном уровне, в Централизованной медико-генетической консультации Курской областной многопрофильной клинической больницы. Здесь ведется обследование на пять серьезных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз. Остальные анализы проводят в Москве в Национальном центре здоровья детей, куда отправляют образцы крови каждого малыша. - Создаётся медицинское свидетельство о рождении - МСР. Это - индивидуальный код. И каждый ребёнок фиксируется в специальной электронной системе для того, чтобы в дальнейшем мы могли получить результаты вот этого скрининга и посмотреть., - поясняет заведующая медико-генетической консультации на базе Курской областной многопрофильной клинической больницы Екатерина Вялых. Патологии, включённые в программу неонатального скрининга, крайне важно выявлять до того, как появляются их первые симптомы. Лечение, назначенное как можно раньше, позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка. - В расширенной неонатальный скрининг входит и спинальная мышечная атрофия, стык и первичный иммунодефицит. Ежегодно у нас выявляется как минимум два пациента со спинально-мышечной атрофией. Все эти дет...
04.11.2025
Сообщает: Источник  
Рубрика: «Главные новости»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Шанс на счастливую жизнь: как уберечь ребенка от случайной профессииШанс на счастливую жизнь: как уберечь ребенка от случайной профессии Чтобы подросток сделал осознанный выбор будущей профессии, важно заранее знакомить его с различными направлениями деятельности и давать возможность п ...

Сергачев о Тампе: Ожидал, что дадут шанс стать номером один. Но шанс я не получил и задумался: как они мне такие деньги дали, а шанс не даютСергачев о «Тампе»: «Ожидал, что дадут шанс стать номером один. Но шанс я не получил и задумался: как они мне такие деньги дали, а шанс не дают?» В 2022 году хоккеист подписал 8-летний контракт с «Тампой» с зарплатой 8,5 миллиона долларов в год. В 2024 году его обменяли в «Юту». – Перед сезоном ...

Регионам профинансируют закупки лекарств для пациентов с редкими заболеваниямиРегионам профинансируют закупки лекарств для пациентов с редкими заболеваниями Сейчас субъекты России обязаны сами закупать дорогостоящие лекарства для людей с жизнеугрожающими заболеваниями. Но при нехватке средств в местном бю ...

Валентина Муравьёва: на помощь ставропольцам с редкими заболеваниями выделено полмиллиарда рублейВалентина Муравьёва: на помощь ставропольцам с редкими заболеваниями выделено полмиллиарда рублей В Думе Ставропольского края состоялось заседание круглого стола, посвящённого вопросам медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Модерато ...

Фонд Круг добра в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниямиФонд «Круг добра» в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями За четыре года работы фонд «Круг добра» оказал помощь более чем 28 тысячам российских детей, страдающим тяжёлыми и редкими заболеваниями. За это врем ...

Спикер Думы Ставрополья и эксперт Госдумы обсудили вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниямиСпикер Думы Ставрополья и эксперт Госдумы обсудили вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниями Спикер Думы Ставропольского края Николай Великдань встретился с президентом Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генети ...

5 правил, чтобы прожить здоровую и счастливую жизнь5 правил, чтобы прожить здоровую и счастливую жизнь Для Джеффри Бланда функциональная медицина была «работой всей его жизни». В 1980-х годах он работал с двукратным лауреатом Нобелевской премии Лайнусо ...

3 совета от 100-летней долгожительницы, чтобы прожить долгую и счастливую жизнь3 совета от 100-летней долгожительницы, чтобы прожить долгую и счастливую жизнь В 1935 году отец 10-летней Эви Риски подарил ей на Рождество дневник, который положил начало ее 90-летней истории. С 1 января 1936 года каждый день Э ...