Новорождённых россиян будут проверять ещё на два редких заболевания с 2026 года

Новорождённых россиян будут проверять ещё на два редких заболевания с 2026 года

Минздрав подготовил проект приказа, который добавляет в неонатальный скрининг два сложнопроизносимых и опасных диагноза: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Проект приказа Минздрава появился на официальном портале, сообщают «Известия». В программу неонатального скрининга предлагают добавить дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Если министр подпишет документ, он начнёт действовать с 1 января 2026 года. О каких болезнях идёт речь Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — тяжёлая нейрометаболическая болезнь. Распознать её на начальных стадиях не так просто. К ранним симптомам относят избыточную потливость, частую заложенность носа, приступы, когда глаза надолго отклоняются вверх. Х-сцепленная адренолейкодистрофия поражает надпочечники и нервную систему из-за накопления длинноцепочечных жирных кислот при мутации в гене ABCD1. Как будут проверять младенцев Тест входит в скриниг новорождённых. Врачи проводят забор капиллярной крови из пятки на вторые сутки жизни у доношенных детей. Пробы отправят в федеральные медико-генетические центры для лабораторных исследований. При положительном результате ребёнку назначат повторный анализ и генетическую консультацию. Почему это важно Неонатальный скрининг позволяет заметить болезни до появления серьёзных последствий, снижает число ранних смертей и инвалидизации. В 2022 году скрининг расширили с 5 до 36 заболеваний. За два года об...
03.12.2025
Сообщает: Источник  
Рубрика: «Промышленность и Производство»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

В Курске прошла церемония имянаречения первых новорожденных 2026 годаВ Курске прошла церемония имянаречения первых новорожденных 2026 года В Курске в здании Управления ЗАГС администрации Центрального округа прошло торжественное чествование семей с новорожденными - церемония имянаречения. ...

В Госдуме напомнили об индексации страховых пенсий в 2026 году // Депутат Бессараб: страховые пенсии россиян индексируют с 1 января 2026 годаВ Госдуме напомнили об индексации страховых пенсий в 2026 году // Депутат Бессараб: страховые пенсии россиян индексируют с 1 января 2026 года В России с 1 января 2026 года будет проведена индексация страховых пенсий на 7,6%. Об этом рассказала член комитета Госдумы по труду, социальной поли ...

На выборах 2026 года будут широко использоваться нейросети и ИИНа выборах 2026 года будут широко использоваться нейросети и ИИ Как следует из доклада Центра политической конъюнктуры, предстоящие выборы в Государственную Думу в 2026 году претерпят кардинальные изменения благод ...

С 2026 года страховые пенсии будут индексировать дважды в годС 2026 года страховые пенсии будут индексировать дважды в год Премьер-министр Михаил Мишустин напомнил о переходе с 2026 года на двухэтапную схему индексации страховых пенсий. С февраля их будут индексировать по ...

Без лишних хлопот: как будут назначаться пенсии с 2026 годаБез лишних хлопот: как будут назначаться пенсии с 2026 года Эксперт Президентской Академии Марина Солодовникова сообщила, что с 2026 года планируется внедрение автоматизированной системы назначения пенсий по с ...

Данные об исполнителях соцзаказа будут публиковать на bus.gov.ru с 2026 годаДанные об исполнителях соцзаказа будут публиковать на bus.gov.ru с 2026 года За неразмещение информации Минфин России планирует ввести для учреждений штрафы до 200 тыс. руб. ...

МПК изменил решение по допуску россиян на Паралимпиаду 2026 годаМПК изменил решение по допуску россиян на Паралимпиаду 2026 года Международный паралимпийский комитет (МПК) изменил решение по допуску российских атлетов на Паралимпийские игры 2026 года: теперь заявки на приглашен ...

Черногория введёт визы для россиян к концу сентября 2026 годаЧерногория введёт визы для россиян к концу сентября 2026 года По данным RTVI, к концу сентября 2026 года Черногория намерена ввести визовый режим для граждан России. Страна приводит свою визовую систему в соотве ...