Эксперты рассказали о терапии и лекарственном обеспечении пациентов со СМА

Участники конференции «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии», которая состоялась в пресс-центре МИА «Россия сегодня», рассмотрели законодательные основы обеспечения таких пациентов необходимыми лекарствами. Помимо этого, они обсудили важность непрерывности их лечения. В начале обсуждения сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов подчеркнул, что государство демонстрирует социальную ориентированность, проявляя заботу о пациентах с редкими заболеваниями. Он также рассказал о деятельности Всероссийского союза пациентов, направленной на защиту прав людей со СМА. Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко отметила, что спинальная мышечная атрофия — одно из наиболее распространенных редких заболеваний и может служить образцом при обсуждении трудностей и возможностей лечения орфанных заболеваний. Ольга Щагина, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 и ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова, поделилась информацией о механизме развития спинальной мышечной атрофии и современных методах ее диагностики. По словам специалиста, с точки зрения генетики спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, причиной которого выступает повреждение гена SMN1. Наиболее распространенным вариантом является утрата это...

04.03.2025

Рубрика: «Главные новости» Поделиться:

Аксель в терапии тревожных расстройств: ученые рассказали о новом исследовании и сравнили его с самым сложным прыжком в фигурном катании «Аксель» в терапии тревожных расстройств: ученые рассказали о новом исследовании и сравнили его с самым сложным прыжком в фигурном катании 14 апреля 2025 года в Москве прошла пресс-конференция «Виртуозный прыжок в терапии тревожных расстройств», где были анонсированы результаты многолетн ...

На сессии Сбера рассказали о развитии ИИ-ассистентов для пациентов и врачей Взаимодействие "пациент + персональный цифровой ассистент" становится ключевым направлением для снижения нагрузки на систему здравоохранения. Об этом ...

Союз пациентов попросил правительство дополнительно поддержать пациентов с ожирением Всероссийский союз пациентов направил вице-премьеру Татьяне Голиковой предложения, в которых попросил принять дополнительные меры для поддержки росси ...

Эксперты рассказали, во что инвестируют женщины За последний год россиянки стали больше интересоваться ПИФами и замещающими облигациями, нарастив долю этих инструментов в общем объеме активов. Тако ...

Эксперты рассказали, что нельзя дарить по этикету Подарки созданы для того, чтобы приносить позитивные эмоции, а не для того, чтобы ставить получателя в неудобное положение. Но такое иногда случается ...

Эксперты рассказали, как начинать год без налоговых задолженностей Аналитик финансового маркетплейса "Сравни" Алексей Лоссян назвал полезным регулярно проверять личный кабинет ...

Эксперты рассказали о важности тренировок обоняния Определять по запаху степень сладости, горечи, кислотности и солености возможно уже да 2-3 месяца. Человек полагается на органы чувств и привык опред ...

Эксперты рассказали, как приготовить полезные блины В 2025 году Масленица начинается 24 февраля. По традиции россияне всю неделю пекут блины. Однако стандартный рецепт мало полезен и очень калориен. Эк ...